Identificação: M.A.G., 2 anos, masculino, branco, procedente de Campinas (SP)

Queixa principal: Mancha branca no olho direito.

História da doença atual: A mãe refere que há seis meses notou desvio do olho direito da criança, sempre que esta fixava o olhar. Procurou um pediatra, que orientou para observar o desvio por mais algum tempo. Há cinco meses, procurou um oftalmologista, pela mesma queixa, o qual prescreveu o uso de óculos para estrabismo. Há um mês, notou que o olho da criança apresentava reflexo esbranquiçado na menina dos olhos ao bater da luz, como se fosse olho-de-gato. Com esta queixa, retornou ao oftalmologista, que a encaminhou a este serviço especializado.

Interrogatório sistemático: A mãe conta que neste período a criança mantém atividade e apetite normais. Nega febre, emagrecimento, palidez e dores ósseas.

Antecedentes pessoais: Segundo filho, gestação sem intercorrências. Parto normal a termo. Peso ao nascer: 3.250 g; comprimento: 50 cm. Sem intercorrências neonatais. Aleitamento materno por um ano. Vacinação em dia. Desenvolvimento neuropsicomotor normal. Sem antecedentes mórbidos, inclusive varicela e sarampo. Boas condções de habitação e higiene. Moram dois adultos e duas crianças em casa de alvenaria, com quatro cômodos, em zona urbana. Nega contato com inseticidas. Não tem animais domésticos. Não faz uso de carne de porco na alimentação.

Antecedentes familiares: Pai com 32 anos, saudável; mãe com 31 anos, saudável; irmão com 5 anos, saudável. Nega consangüinidade. Nega neoplasias, diabetes, tuberculose e doenças congênitas nos familiares. Nega a ocorrência de casos semelhantes na família.

Exame físico: Criança ativa, em bom estado geral. Leucocoria e estrabismo do olho direito. Mucosas coradas. Hidratada. Escleróticas anictéricas. Eupnéica. Acianótica.

Pressão arterial: 70 x 50 mmHg Pulso radial: 118 bpm Freqüência respiratória: 22 ipm Temperatura axilar: 36°C Peso: 12 Kg Altura: 78 cm   Cabeça e pescoço: Orofaringe sem alterações. Linfonodos pré-auriculares, submandibulares e cervicais impalpáveis bilateralmente.   Exame oftalmológico: Leucocoria no olho direito. Estrabismo convergente.Fundo de olho evidenciando massa única, volumosa, de cor branca com matiz amarelado, ocupando a cavidade vítrea do olho direito. Não se observam hemorragias nem pigmentação. Não há deformação vascular, mas visualizam-se vasos passando sobre a massa. Olho esquerdo sem alterações. Leucocoria e estrabismo do olho direito de M.A.G.   Tórax: Tórax simétrico. Murmúrio vesicular universalmente audível, sem ruídos adventícios. Ritmo cardíaco regular em dois tempos, bulhas normofonéticas. Ausência de sopros. Ausência de linfonodos axilares palpáveis.   Abdômen flácido, indolor à palpação. Fígado palpável no rebordo costal direito. Baço impalpável. Traube livre. Genitália externa sem alterações. Linfonodos inguinais impalpáveis.   Membros: Membros sem alterações.

A partir da história e do exame clínico, que hipóteses diagnósticas podem ser formuladas?
» Fibroplasia retrolental
» Catarata congênita
» Granuloma por Toxocara canis
» Cisticercose
» Doença de Coats
» Retinoblastoma

A fibroplasia retrolental é uma fibrose vitreorretiniana, com formação de novos vasos, decorrente de hiperoxigenação de incubadora. Esta hipótese fica afastada, já que M.A.G. não nasceu prematuramente e não apresentou intercorrências no período neonatal.

A catarata congênita é uma opacidade do cristalino que pode acometer criança cuja mãe apresentou rubéola durante o período gestacional. Considerando a ausência de intercorrências durante a gravidez e a inexistência de opacidade do cristalino do olho da criança, ao exame oftalmológico, esta hipótese também é afastada.

As hipóteses de cisticercose ocular e granuloma por Toxocara canis ficam inicialmente afastadas pela ausência de dados epidemiológicos, como o uso de carne de porco na alimentação e o contato com cães, respectivamente.

O diagnóstico diferencial entre retinoblastoma e doença de Coats pode ser difícil. Classicamente, a doença de Coats acomete adultos jovens, mais freqüentemente do sexo masculino, e evolui de forma insidiosa, localizando-se normalmente em um olho. No entanto, pode surgir antes do primeiro ano de vida e apresentar como primeira manifestação o reflexo pupilar tal como observado no retinoblastoma. A doença de Coats é ainda de causa desconhecida, manifestando-se por distúrbios de desenvolvimento vascular da retina, que, em uma de suas formas clínicas, apresenta-se como tumor. O exame do fundo de olho de M.A.G., no entanto, não revelou alterações vasculares nem sinais de hemorragias antigas ou recentes, que são comuns na doença de Coats.

A suspeita diagnóstica mais consistente, portanto, é a de retinoblastoma.

O retinoblastoma é um tumor primário da neurorretina, manifestando-se por diversos padrões clínicos, segundo seu estádio evolutivo. Em aproximadamente 30% dos casos é bilateral, e 10% dos pacientes apresentam história familiar da doença. Nestes pacientes, o retinoblastoma resulta de uma mutação germinativa autossômica dominante, ou seja, é do tipo hereditário. lsso é importante no sentido de se fazer acompanhamento oftalmológico dos irmãos e a orientação genética do paciente e de seus familiares.

Cabe ressaltar que, desde a primeira vez que a mãe de M.A.G. procurou atendimento, já havia indicação de exame neurológico e de fundo de olho: criança de 2 anos que passa a desenvolver desvio unilateral do olho requer investigação para afastar doença ocular ou comprometimento dos nervos oculares.

No estádio em que a criança se apresentou, com leucocoria, estrabismo e massa intra-ocular volumosa, a hipótese diagnóstica de retinoblastoma unilateral do olho direito é obrigatória

Com o diagnóstico clínico efetuado, que exames complementares estão indicados?
Para avaliar a extensão do tumor e as estruturas oculares acometidas, foi realizada ultra-sonografia ocular que evidenciou tumor único, volumoso, que comprometia toda a retina, invadia a bainha do nervo óptico e avançava para a cavidade vítrea. Os achados clínicos e o exame ultra-sonográfico pemitem estadiar o tumor como T3b. O retinoblastoma é classificado como T3 quando é um tumor que compromete mais de 50% da retina e/ou compromete além da retina, mas permanece intra-ocular, e será T3b quando, além disto, comprometer o disco óptico. O exame clínico afasta comprometimento linfático das cadeias que poderiam ser acometidas pelo retinoblastoma, sendo portanto classificado como NO.

O paciente não apresenta clinicamente sinais ou sintomas sugestivos de metástases à distância. O retinoblastoma, quando origina metástases, o faz pela circulação sangüínea e acomete principalmente cérebro, ossos, fígado, pulmões e medula óssea. Foram solicitados tomografia computadorizada do cérebro e da órbita, cintilografia óssea, ultra-sonografia abdominal, exame do líquido céfalorraquidiano, mielograma e provas de função hepática e renal. Os resultados foram normais e permitiram afastar a existência de metástases (MO).

Com base no exame clínico e nos resultados desses exames, o diagnóstico é de retinoblastoma em estádio clínico llb (T3bN0M0). Faz-se, entretanto, necessária a enucleação, que consiste na ressecção completa do globo ocular, para a confirmação histopatológica de retinoblastoma e do estadiamento, e para a seleção da conduta terapêutica.

A mãe de M.A.G. foi informada pela médica que seu filho é portador de um tumor maligno e que, tratado corretamente, a despeito do retardo diagnóstico, tem chance de ficar curado. Ela não entendeu bem o que lhe foi dito e perguntou à Dra. Rosa:

D. Júlia: O que que a senhora chama de retardo diagnóstico?
Dra. Rosa: Estou lhe dizendo que passou muito tempo entre a primeira vez que a senhora levou Mário ao médico e o diagnóstico de retinoblastoma.
D. Júlia: Quer dizer que então o tumor já poderia ter sido descoberto antes?
Dra. Rosa: Se o médico que atendeu estivesse alerta para essa possibilidade, certamente ele teria avaliado melhor o olho de Mário.
D. Júlia: A senhora não pode imaginar como eu estou me sentido agora...
Dra. Rosa: Quero que a senhora saiba, dona Júlia, que hoje mesmo estou encaminhando um relatório para o colega e eu tenho certeza de que, quando ele o ler, vai pensar em como a senhora pode estar se sentindo e vai analisar todo este caso.

Os procedimentos terapêuticos e os resultados esperados foram discutidos com os pais de M.A.G., que concordaram com o tratamento indicado. M.A.G. foi submetido à enucleação do olho direito (ver laudo).

Comentários
Com base no exame anátomopatológico, o estadiamento patológico ficou estabelecido como pT4apN0pM0 estádio lIIA. lsto significa que o tumor invadiu a estrutura extra-ocular (T4) e o nervo ótico retrobulbar (T4a). As categorias pNO e pMO correspondem às categorias NO e MO do estadiamento clínico. É importante observar que o estadiamento patológico não correspondeu ao estadiamento clínico, o que trouxe alterações quanto à conduta terapêutica programada anteriormente.

Nome: M.A.G.   Matrícula: 104 Médico: M.P. Origem: S.C.I. N° do exame: 008 Material: Olho direito e nervo óptico Localização: Órbita direita Exame macroscópico: Globo ocular completo, ressecado em conjunto com um segmento do nervo óptico em extensão de 1,5 cm. Aberto, demonstra massa esbranquiçada que substitui a retina, ocupa toda a cavidade vítrea e, posteriormente, prolonga-se no nervo óptico. Exame microscópico: A massa descrita é neoplásica maligna, estruturada por células pequenas, citoplasma reduzido e núcleo de cromatina densa, sem detalhe de distribuição. Há formações celulares em estruturas que configuram rosetas e há grandes áreas de necrose. O nervo óptico está infiltrado pela neoplasia, mas a sua margem cirúrgica distal está livre de comprometimento. Conclusão: Retinoblastoma   CID-O T 190.5 M 9510/3

Após a cirurgia, M.A.G. foi submetido à radioterapia orbitária e à quimioterapia sistêmica. Se o diagnóstico houvesse sido feito precocemente, M.A.G. poderia ou não ter perdido o olho ou não ter se submetido à quimioterapia e à radioterapia e não correria os riscos dos efeitos tardios destes tratamentos. Recebeu uma prótese ocular e orientação especializada quanto à continuidade da reabilitação.

Apesar de o laudo histopatológico mostrar que o tumor foi ressecado com margem de segurança quanto à infiltração do nervo óptico, e de o paciente ter recebido o tratamento adequado, que oferece um prognóstico de 90% de cura, M.A.G. deverá ser submetido a acompanhamento durante 5 anos, prazo em que se costuma observar a recidiva do tumor.

A necessidade do controle deve estender-se por mais anos, visto que crianças curadas de câncer têm risco aumentado de desenvolverem outros tumores, sendo o risco vinte vezes maior do que a população em geral, alcançando o seu máximo dez anos após o primeiro tumor ter sido diagnosticado.

É importante salientar que, desde que o diagnóstico de M.A.G. foi feito, seu irmão submete-se também a exame oftalmológico regular.