Os casos de câncer associados a fatores hereditários correspondem a cerca de 5 a 10% de todos os casos de câncer. Nesses casos, um fator genético (presença de uma mutação) exerce um importante papel na predisposição para o desenvolvimento de tumores. 

Essa mutação genética é transmitida de geração em geração e, quando presente, há uma frequência maior de casos de câncer em uma família. 

Para alguns tipos de câncer (como câncer de mama, intestino, sarcomas, entre outros) já se conhecem os genes onde estas mutações estão presentes, sendo possível identificá-las e determinar que indivíduos em uma família têm maior chance de desenvolver esses tipos de tumor. A partir da história pessoal e familiar de câncer, um médico geneticista clínico pode avaliar se há suspeita da presença de uma mutação associada aos casos de câncer.