Os casos podem ser diagnosticados por médicos experientes por meio de exame do fundo de olho, com a pupila bem dilatada. Em geral, não se deve realizar biópsias.

Todos os pacientes devem passar por estudo de aconselhamento genético para identificação de casos que são hereditários.

Se outras pessoas da família já tiveram o tumor, as crianças devem ser examinadas por um oftalmologista experiente desde a hora do nascimento, e durante os primeiros anos de vida, para que o diagnóstico seja o mais precoce possível.